¿QUÉ ES LA ANIRIDIA?

fuente: Asociación Española de Aniridia 

La Aniridia es una enfermedad ocular congénita y hereditaria. El síntoma más
llamativo es la falta del iris del ojo parcial o total, pero en realidad es una falta de
desarrollo del globo ocular durante la gestación por un fallo en el gen PAX 6  del cromosoma 11 p.13, por lo que, aparte del iris, todas las estructuras del ojo están
alteradas, poco desarrolladas, ocasionando, bien de forma congénita, o bien al
transcurrir de los años, muchas alteraciones que agravan su ya pobre agudeza
visual. La Aniridia viene acompañada de otras alteraciones importantes como:
cataratas, nistagmus, hipoplasia macular y del nervio óptico, degeneración
corneal, glaucoma, ambliopía, estrabismo, por no citar otras más graves e
importantes pero excepcionales, como afecciones renales o retraso psicológico
madurativo entre otras.

De este modo podemos señalar los síndromes más graves asociados a esta
enfermedad:
 WILMS: Tumor renal infantil y Aniridia.
 WAGR: Tumor de Wilms, Aniridia, alteraciones genito- urinarias y retraso
psicológico madurativo.
 GILLIESPIE: Aniridia y ataxia cerebelar.
Por todo esto, las personas que padecen Aniridia, además de una gran fotofobia
por falta del iris, tienen una agudeza visual inferior a un 20%, dependiendo de las
alteraciones asociadas en cada caso.
La Aniridia es hereditaria, se transmite de padres a hijos en un 50% de los casos
en todas las generaciones de forma autosómica dominante. Surge una mutación
esporádica, es decir, no se conocen antecedentes familiares con esta enfermedad,
y sin embargo, a partir de ese momento se convierte en hereditaria. De ahí nuestra
gran preocupación y responsabilidad al ver que somos portadores y que por
generaciones se va a multiplicar de forma alarmante si la investigación genética no
lo detiene.
El tratamiento de la Aniridia es complicado, pues las gafas convencionales rara
vez mejoran la visión de los pacientes, por lo que tienen que utilizar ayudas de
baja visión. Las lentillas cosméticas con iris pigmentado alivian la fotofobia pero no
mejoran la agudeza visual y se pueden usar sólo en los casos en que la córnea no
esté dañada. En cuanto al tratamiento quirúrgico, las intervenciones de las
diferentes alteraciones asociadas a la Aniridia no tienen un resultado muy
satisfactorio al ejecutarse en un ojo, en su conjunto débil y no desarrollado en su
totalidad.
Es una enfermedad de baja incidencia en la población de un caso por 80/ 
100.000 habitantes aproximadamente, clasificada como Rara

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